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香港邇文基因:Panorama可以篩查哪些染色體疾病?

   日期:2019-12-02     瀏覽:2    評論:0    
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Panorama是一種非侵入性產前檢查技術(NIPT),它可以在孕婦妊娠9周之初對寶寶常見的染色體異常進行簡單、安全且高度準確的篩查,以幫助醫務人員及早了解有關寶寶的重要健康信息,使準父母們能夠更好地為寶寶的到來做好準備。

那么,Panorama可以篩查哪些染色體疾病?

一、唐氏綜合癥(Down syndrome)

這是由21號染色體的額外復制引起的,也稱為21-三體綜合征,患有唐氏綜合癥的寶寶通常具有一定程度的智力落后、生長發育障礙和多發畸形,大約每750名嬰兒中就有1名患有這種疾病。高齡孕婦和卵子老化是發生唐氏綜合征的重要原因之一。

二、愛德華氏綜合癥(Edwards syndrome)

這是由18號染色體的額外復制引起的,也稱為18-三體綜合征。懷有愛德華氏綜合癥寶寶的孕婦非常容易流產,就算寶寶順利出生也多伴有嚴重的智力障礙和先天缺陷,大多數嬰兒在1歲之前死亡,而每4000個嬰兒中大約就有1個患病。

三、巴陶氏綜合癥(Patau syndrome)

這是由13號染色體的額外復制引起的,也稱為13-三體綜合征。這種情況的嬰兒需要嚴重的醫療護理,因為他們患有嚴重的智力殘疾和先天缺陷。此外,被診斷患有13三體綜合征的孕婦流產或死產的風險很高,與18三體癥相似,新生患兒大多數在1歲之前死亡。

Panorama宣傳資料-23

四、特納氏綜合癥(Turner syndrome)

這是由X染色體缺失引起的,也稱為Monosomy X。這種疾病僅影響女孩,成年后通常不育,一些女孩有心臟或腎臟缺陷、聽力障礙,有些女孩有輕微的學習障礙。患有X號單體癥的女孩可能在兒童早期需要生長激素弟控穿成大阿哥,并且在青春期通常需要性激素弟控穿成大阿哥。

五、三倍體綜合癥(Triploid syndrome)

在三倍體中,寶寶的每個染色體有3個副本,而不是2個(共69條染色體,而不是46條)。大多數三倍體妊娠會在孕早期流產,而幸存者在出生后不久就會死亡。三倍體使母親的健康受到諸如子癇前期、產后出血和完全性葡萄胎等妊娠并發癥的威脅。

六、染色體微缺失綜合癥

當染色體中缺少一小部分遺傳信息時,則被稱為微缺失。微缺失會嚴重影響寶寶的健康與成長,每1000例懷孕中就有1例發生,健康影響的嚴重性基于缺少哪些染色體信息。

而Panorama可篩查與嚴重健康問題相關的五個微缺失綜合癥。您可以選擇篩選最常見的即22q11.2微缺失候癥群,即DiGeorge綜合征,也可以選擇篩查全部五個微缺失候癥群,其中包括22q11.2微缺失候癥群、1p36缺失癥候群、貓哭癥候群、天使癥候群及普瑞德威利癥候群。

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